早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

早产儿先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、肾上腺皮质激素代谢异常、生长迟缓、面部圆润、头皮多毛，如果出现这些症状，应尽快就医以评估和治疗。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
早产儿先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使雄激素合成增多。而17-酮类固醇是雄激素的一种代谢产物，因此患者会出现此现象。上述情况会导致雄激素水平增高，但并不会影响到其他激素的分泌，所以不会出现明显的临床表现。
2.肾上腺皮质激素代谢异常
早产儿先天性肾上腺皮质增生症会影响肾上腺皮质激素的正常代衡，导致其浓度高于正常范围。肾上腺皮质激素异常可能导致电解质紊乱，引发高血压等心血管系统症状。
3.生长迟缓
早产儿先天性肾上腺皮质增生症可因肾上腺皮质激素合成受阻，间接影响垂体前叶功能，进而干扰生长激素的分泌与利用，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值的情况，但并不一定与其他内分泌系统的发育同步。
4.面部圆润
当早产儿先天性肾上腺皮质增生症患者体内糖皮质激素水平过高时，会引起脂肪重新分布，表现为向心性肥胖，即腹部和大腿处脂肪堆积，导致面部圆润。这是由于高水平的肾上腺皮质激素刺激了脂肪细胞的增长和脂肪沉积。
5.头皮多毛
早产儿先天性肾上腺皮质增生症患者的雄激素水平升高，会促进毛发生长，特别是在头皮区域。这种多毛的症状通常比较明显，且不伴有其他类型的毛发异常，如脱发或白发。
针对以上提到的症状，可以进行血液和尿液分析以及ACTH激发试验来评估肾上腺皮质的功能。确诊后，医生可能会建议使用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以控制病情。同时，家长应注意监测孩子的生长发育情况，避免高盐饮食，并定期复查相关指标。 2024-02-23 18:09 举报