假肥大型进行性肌营养不良症可以通过血液中的基因检测和肌肉活检来确诊。
假肥大型进行性肌营养不良症是由特定基因突变引起的，这些突变影响了抗肌萎缩蛋白的功能。通过基因检测可以直接检测到这些突变的存在，而肌肉活检则可用于观察肌肉组织中是否存在与该病相关的特征性变化。
对于症状不典型或有家族史但无明确遗传模式的家庭成员，建议进行临床评估和咨询以排除该疾病的可能性。
在诊断假肥大型进行性肌营养不良症时，应考虑进行全面的身体检查、血清肌酸激酶水平测定以及神经传导研究等辅助检查手段。同时，为避免误诊或漏诊，建议患者在专业医疗机构接受由神经科医生主导的多学科会诊服务。
2024-04-06 18:33 举报
