新生儿疾病筛查采血通常在出生后数天内进行，采血卡上会列出多种疾病，如先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等。采血时，医生会从新生儿足跟处取血样，然后将血样滴在专用的滤纸上，随后将滤纸邮寄至实验室进行检测。如果家长发现新生儿有异常表现或担心新生儿健康，应及时就医并进行相关检查。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗，防止对智力发育造成不可逆的影响。通过抽取足跟部位血液标本，检测促甲状腺激素水平以评估甲状腺功能状态。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现潜在溶血性疾病，预防相应症状的发生。通常采集脐带血或新生儿出生后数小时内采集静脉血样，测定G-6-PD活性。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查用于识别因食用蚕豆而引起溶血性贫血的遗传性疾病。一般在婴儿出生后的头几天内采集足跟血并送至实验室分析是否存在特定基因异常。
4.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查可早期诊断、干预多种由遗传因素导致的代谢障碍。新生儿出生后72小时以内采集足跟血，然后将血液样本送往指定医疗机构进行检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查有助于预测个体是否携带可能导致听力损失的遗传突变。通常在新生儿期完成，通过采集外周血样进行DNA测序来分析相关基因。
以上各项检查均需在专业医疗人员指导下进行，确保操作正确。采血前后注意保持局部皮肤清洁干燥，避免感染风险。
2024-03-17 14:09 举报
