遗传性纤维蛋白原缺乏症的临床症状包括出血倾向、皮肤黏膜出血点、紫癜、血尿、颅内出血，患者应尽快就医以评估和管理出血风险。
1.出血倾向
遗传性纤维蛋白原缺乏症患者由于凝血因子Ⅰ基因突变导致纤维蛋白原合成减少或功能异常，影响了血液凝固过程，使得止血机制受损。上述情况会导致血液凝固能力下降，容易出现自发性出血的情况。出血可能发生在任何部位，包括皮下、口腔、鼻腔等。
2.皮肤黏膜出血点
由于凝血因子缺乏，轻微创伤后就会形成明显的瘀斑和瘀点。此类体征通常出现在暴露于外伤的皮肤区域，如四肢末端。
3.紫癜
当凝血因子缺乏时，微血管破裂会形成小的红色或紫色淤点，即紫癜。紫癜通常出现在皮肤表面，但也可能出现在黏膜上，如牙龈或生殖器。
4.血尿
血尿是由于肾小球通透性增加或肾小管损伤引起的，而遗传性纤维蛋白原缺乏症患者的凝血功能障碍可能导致肾小球毛细血管壁损伤，进而引发血尿。血尿通常表现为尿液颜色深红或带血丝，有时伴有腰痛或腹部不适。
5.颅内出血
颅内出血是指脑实质内的血管破裂导致血液流入脑室或蛛网膜下隙，遗传性纤维蛋白原缺乏症患者凝血功能异常，易发生颅内出血。颅内出血可引起头痛、恶心呕吐、意识丧失等症状，严重时可导致永久性神经损伤甚至死亡。
针对遗传性纤维蛋白原缺乏症，可以进行凝血功能检测、基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括输注纤维蛋白原替代疗法。患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期监测并遵循医嘱调整药物使用。
2024-04-07 18:43 举报
