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着色性干皮病

发病时间:不清楚

病情描述:着色性干皮病

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医生回答

着色性干皮病是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤对紫外线高度敏感、易晒伤、皮肤癌变风险增加。该病与基因突变导致DNA修复缺陷有关,可通过家族史调查和皮肤组织活检确诊。
着色性干皮病与DNA修复基因异常有关,这些基因参与细胞内DNA损伤修复过程。由于缺乏有效的DNA修复机制,皮肤细胞更容易受到日光中UV辐射的伤害,进而引发一系列病理变化。患者可能出现皮肤容易晒伤、晒红、灼热感、干燥以及反复发生扁平丘疹等症状。随着病情进展,皮肤癌的风险会显著增高,包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。
诊断通常需要进行皮肤组织活检以评估其异常特征,还可通过紫外成像检测异常的紫外线反应。此外,血液中的肿瘤标志物检测有助于发现潜在的癌症迹象。治疗措施主要包括防晒措施,如使用高SPF值的防晒霜、避免阳光直射等。对于已经发生的皮肤病变,可能需要局部外用药膏,如5-氟尿嘧啶乳膏、他克莫司软膏等非处方药膏进行治疗。
着色性干皮病患者应采取积极的防晒措施,避免长时间暴露于强烈阳光下,减少皮肤受损的风险。建议定期进行皮肤检查,早期发现并处理潜在的皮肤问题。
2024-01-27 00:03 举报

着色性干皮病一种由于DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病,表现为皮肤光敏和早发性肉瘤。
1.由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶,而使日光损伤的DNA不能正常修复,所以需要避免日晒。
2.外涂避光软膏,如25%二氧化钛霜等,内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。
3.如果发现肿瘤需要及早切除。
4.存在癌变的可能,需要定期复查。
希望孩子早日康复!
2014-07-26 11:04举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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