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病情描述：小儿腺苷脱氨酶缺陷
医生回答
林小浅 主治医师 三甲
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体病，是由于腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，引起一系列的生化代谢紊乱疾病。小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下、腺苷脱氨酶缺乏导致的疾病等。患儿一般在出生后6个月内发病，病情较轻者可无明显症状，病情较重者可出现生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下等症状，同时还可伴有面色苍白、乏力、头晕、气短、胸闷、腹泻等症状。本病目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，患儿平时应注意预防感染，避免使用磺胺类药物，以免加重病情。如果患儿出现感染，可遵医嘱使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。如果患儿出现免疫力低下，可遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。此外，患儿日常生活中应注意饮食卫生，适当进行体育锻炼，增强抵抗力。出现不适症状时，建议患儿及时就医治疗。 2014-07-29 09:15 举报
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体病，是由于腺苷脱氨酶基因突变导致酶活性降低或缺乏，引起一系列的生化代谢紊乱疾病。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下、腺苷脱氨酶缺乏导致的疾病等。患儿一般在出生后6个月内发病，病情较轻者可无明显症状，病情较重者可出现生长发育迟缓、反复感染、免疫力低下等症状，同时还可伴有面色苍白、乏力、头晕、气短、胸闷、腹泻等症状。
本病目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，患儿平时应注意预防感染，避免使用磺胺类药物，以免加重病情。如果患儿出现感染，可遵医嘱使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行抗感染治疗。如果患儿出现免疫力低下，可遵医嘱使用免疫球蛋白进行治疗。
此外，患儿日常生活中应注意饮食卫生，适当进行体育锻炼，增强抵抗力。出现不适症状时，建议患儿及时就医治疗。
张晓晓 主治医师 三甲
小儿腺苷脱氨酶缺陷是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。 2014-07-29 09:15举报
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