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小儿染色体脆弱综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿染色体脆弱综合征

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医生回答

姚学华副主任医师

龙口市城市社区卫生服务中心内科

小儿染色体脆弱综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于父母双方或一方染色体异常导致的，患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。

1、智力低下

智力低下是本病的突出症状，可表现为智力障碍、语言障碍、记忆力减退、注意力不集中等。

2、生长发育迟缓

患儿的身高和体重明显比同龄人低，生长发育缓慢，骨龄落后于年龄，性发育延迟。

3、特殊面容

患儿可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。

4、语言障碍

患儿可能会出现语言发育障碍、发音困难、失语症等症状。

5、记忆力减退

患儿可能会出现记忆力减退的情况，可能会忘记某些重要的事情。

建议患儿及时就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时，在日常生活中，患儿需要注意合理饮食，适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物，如猪肝、菠菜等。另外，患儿还需要适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力。

2018-09-04 07:50 举报

欧晨珞主治医师三甲

小儿染色体脆弱综合征的判断需要进行染色体检查。
染色体脆弱综合征是一组常染色体疾病，其特征为染色体在特定区域出现易碎点，易发生断裂。此类疾病多与遗传因素有关，如父母近亲结婚、家族中有染色体异常病史等。典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。通过染色体检查可发现脆性位点的存在，并结合临床表现进行确诊。
此外，如果患儿存在染色体缺失或重复等情况时，也可能导致染色体脆弱综合征，此时还需要进一步的基因检测来确认诊断。
面对染色体脆弱综合征，应关注儿童的生长发育和心理健康，定期进行医学评估和监测。同时，优化家庭环境，减少近亲婚姻，是降低染色体异常风险的有效措施。 2024-03-06 20:01举报

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