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小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征

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医生回答

小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,是一种先天性代谢性疾病。

该疾病是由于尿酸合成增加或排泄减少,导致血中尿酸水平升高所引起的一组疾病。患者可出现关节疼痛、痛风石、蛋白尿、血尿等症状。如果不及时治疗,可能会引起肾功能不全、心绞痛、脑卒中等并发症。建议患者及时到正规医院的小儿内分泌科通过实验室检查、影像学检查等方法进行判断,并在医生的指导下使用别嘌醇片、苯溴马隆片等药物进行治疗。

在日常生活中,家长要注意患儿的饮食健康,避免吃高嘌呤的食物,比如动物内脏、海鲜等。同时还要严格遵医嘱,定期复查。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2014-07-29 12:33 举报

先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性,出生时一般尚正常,在婴儿期则表现易被激惹,异常哭闹,有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓,普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作,躯干伸肌张力增高,肢体强痉,并可出现剪刀样交叉姿势,但于安静时则肌张力减退,痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性,无感觉障碍。 2014-07-29 12:33举报

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适用药品

非布司他片

适用于痛风患者高尿酸血症的长期治疗,不推荐用于无临床症状高尿酸血症

西帕依固龈液

健齿固龈,清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软,咀嚼无力,松动移位,牙龈出血以及舌生疮,咽喉肿痛,口臭烟臭。

苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

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