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尖头并指趾畸形综合征

发病时间:不清楚

病情描述:尖头并指趾畸形综合征

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医生回答

尖头并指趾畸形综合征表现为头部呈尖顶状,并伴有手指或脚趾的融合。
尖头并指趾畸形综合征是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,这些突变干扰了胎儿在子宫内发育的关键过程,导致骨骼和软组织的异常生长。头部形状改变主要是因为头骨前部的骨缝过早闭合,而手足部位的指(趾)骨未完全分隔则形成并指或并趾的情况。
若患者还存在颅骨缺损、脊柱裂等问题,则可能需要通过开颅手术来修复颅骨缺损。
针对尖头并指趾畸形综合征的治疗需谨慎评估,确保手术风险与预期收益相符。术后应定期监测患者的恢复情况,特别是颅骨修复后的愈合过程,以避免并发感染或其他并发症的发生。
2024-03-17 12:43 举报

本病征病因尚未明,偶见遗传或家族性,以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因,目前多认为系常染色体显性遗传,也可呈隐性遗传。 2014-07-29 23:07举报

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