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小儿CoriⅢ型糖原累积综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿CoriⅢ型糖原累积综合征

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医生回答

欧阳文主治医师三甲

小儿CoriⅢ型糖原累积综合征诊断需进行基因检测。
此病症由特定基因突变引起，通过分析血液或组织样本中的DNA序列可确定是否存在相关致病变异。
如果患儿存在肝大、低血糖等症状时，应考虑进行肝脏活检以评估肝细胞内糖原积聚程度。
在确诊为小儿CoriⅢ型糖原累积综合征后，患者应注意定期监测血糖水平，并遵循医嘱调整饮食结构，避免高碳水化合物摄入。 2024-01-02 14:47 举报

黄秋霞主治医师三甲

未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风或高血脂。如有痛风性关节炎，痛风石可用别嘌醇和碳酸氢钠片加丙磺舒治疗。 2014-07-31 15:30举报

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适用药品

多烯磷脂酰胆碱胶囊

辅助改善中毒性肝损伤（如药物、毒物、化学物质和酒精引起的肝损伤）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、右上腹压迫感。

非布司他片

适用于痛风患者高尿酸血症的长期治疗，不推荐用于无临床症状高尿酸血症。

十味乳香胶囊

祛风燥湿，干"黄水"。用于湿疹，类风湿性关节炎，痛风等湿痹症，"黄水病"，皮肤病。

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