-

首页> 内科 > 神经内科 > 脑瘫 > 脑性瘫痪

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症

其他人还在看
打疫苗喝拿铁 怎么让阴茎硬如铁 苯丙酮尿症可以吃羊肉吗 苯丙酮尿症1.78正常吗 苯丙酮尿症多大可以发现异常 肝铁沉积能喝酒吗

医生回答

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,是一种常见的氨基酸代谢病。

苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸,主要是在肝脏中合成。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,从而引起苯丙氨酸代谢异常,患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发颜色浅等症状。

苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸在人体的主要功能是维持血糖浓度的稳定、促进大脑发育、增强免疫力等。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患儿可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。

如果患儿出现上述症状,建议及时到医院进行检查,明确病因后进行对症治疗。在日常生活中,患儿应注意饮食健康,可以适量食用富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,但应避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒、芥末等。

2014-07-31 16:09 举报

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。 2014-07-31 16:09举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

21羟化酶缺乏症的女患者会怀孕么

21羟化酶缺乏症遗传吗?

苯丙氨酸羟化酶缺乏症状

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

苯丙酮尿症 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症 小儿苯丙酮尿症
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

安神补脑液

生精补髓,益气养血,强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力健忘、失眠;神经衰弱症见上述证候者。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

热门回答 查看更多>>

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶的作用

苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸羟化酶缺乏症状

苯丙氨酸羟化酶缺乏症需要治疗吗

其他人还在看
相关医院 查看更多>>
大理肛肠医院 门头沟皮肤科医院 湘潭不孕不育医院 澎湖耳鼻喉科医院 攀枝花精神心理科医院 澄迈肾病医院 永城肝病科医院 南岸骨科医院 榆林眼科医院 奉贤肿瘤科医院
健康问答 查看更多>>

长沙珂信医院技术怎么样知乎

长沙珂信医院技术怎么样

梧州哪里治疗不孕不育效果比较好-梧州十佳不孕不育医院排名榜?

天津治疗骨科的医院那家好一些-天津❿佳骨科医院排名?

北京哪家医院看不孕不育最专业-北京不孕不育医院排名榜?

石家庄神经内科医院网上预约挂号神经内科医院排名/那家好?

株洲市那些医院看不孕不育最好-株洲不孕不育医院前❸排名?

梧州专科男科医院排行榜-梧州那家医院看男科最好?

长沙当地看精神心理科比较好的医院排行名单-长沙的精神心理科医院哪家好?

公布!赤峰那个医院看肿瘤科权威-赤峰肿瘤科医院排名榜?

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net