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小儿家族性再发性血尿

发病时间:不清楚

病情描述:小儿家族性再发性血尿

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医生回答

小儿家族性再发性血尿表现为间歇性或持续性的血尿现象,可能伴有轻度蛋白尿。
小儿家族性再发性血尿是遗传性肾炎的一种类型,由位于11p15.5上的COL4A5或COL4A6基因突变所致。这些基因编码构成肾小球基底膜的α-Ⅳ链蛋白,使肾小球基底膜稳定性降低,易受损伤而发生渗漏,导致血尿的发生。
如果患者还伴随有发热、乏力等症状,则可能是感染引起的血尿,需考虑与急性膀胱炎有关。此时需要进一步完善尿常规检查以确定是否存在白细胞增高。
对于小儿家族性再发性血尿,建议定期监测尿液分析,避免剧烈运动,以免加重肾脏负担。同时注意保持良好的生活习惯,保证充足的睡眠时间,有利于身体健康。
2024-01-08 16:24 举报

1、肾活检 肾活检是惟一的确诊手段。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。光学显微镜下完全正常,但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着,这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿,特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常,家族中有镜下血尿病史者,应高度怀疑。
2、化验检查 尿镜下检查注意发现管型,以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。
2014-07-31 21:12举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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