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病情描述：小儿家族性非溶血性黄疸综合征
医生回答
曹宗泽 主治医师 三甲
小儿家族性非溶血性黄疸综合征表现为持续性高未结合胆红素血症和轻度黄疸。小儿家族性非溶血性黄疸综合征是由肝细胞摄取和处理胆红素能力的遗传缺陷引起的。该疾病主要受遗传因素影响，其发生与特定基因突变有关。这些突变导致肝细胞内运输胆红素的载体蛋白功能障碍，使得胆红素不能被有效摄取和代谢，进而造成胆红素在血液中的浓度增高，形成黄疸。此外，如果患儿存在先天性溶血性疾病、新生儿溶血病等，也会引起黄疸。这些疾病都可能导致红细胞破坏增加，间接胆红素产生增多，超过肝脏的摄取和转化能力，从而引起血清胆红素水平升高。针对小儿家族性非溶血性黄疸综合征，主要是通过药物治疗来降低胆红素水平，如遵医嘱使用片或注射液等药物。患者应避免摄入可能加重肝脏负担的食物或饮料，保持良好的生活习惯，有助于减轻症状。 2023-12-24 21:15 举报
叶绾 主治医师 三甲
本病常在出生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸，常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重，无肝大，多数患儿无其他症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状 2014-07-31 21:57举报
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