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着色性干皮病人核苷酸切

发病时间：不清楚

病情描述：着色性干皮病人核苷酸切

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医生回答

罗成志主治医师三甲

着色性干皮病患者核苷酸切除修复缺陷。
着色性干皮病与特定的DNA修复异常有关，涉及多种细胞过程，包括核苷酸切除修复。当DNA受损时，正常的核苷酸切除修复机制能够识别并移除损伤区域，随后进行正确的复制或修复。然而，在着色性干皮病中，由于特定基因突变，这一过程发生障碍，导致持续存在DNA损伤，进而促进皮肤癌的发生发展。
针对着色性干皮病患者的治疗可能包括光保护措施、使用防晒霜以及物理遮阳措施等。
预防紫外线暴露是管理着色性干皮病的关键所在，特别是在阳光强烈时段。建议采取适当的防晒措施，并定期接受专业医疗评估以监测皮肤变化。 2024-02-23 09:44 举报

罗阳主治医师三甲

着色性干皮病一种由于DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病，表现为皮肤光敏和早发性肉瘤。1．由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复，所以需要避免日晒。2．外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。3．如果发现肿瘤需要及早切除。4.存在癌变的可能，需要定期复查。 2014-11-30 09:01举报

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遗传病皮肤病着色性干皮病

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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