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病情描述：酮尿症伴半乳糖
医生回答
许辰 主治医师 三甲
酮尿症伴半乳糖血症是因为半乳糖代谢途径中的酶缺乏导致的，需要避免摄入含有半乳糖的食物并寻求专业医疗帮助。酮尿症伴半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的缺失，造成半乳糖无法被正常分解和利用，进而引发的一系列代谢紊乱。此时体内半乳糖积累，会干扰正常的葡萄糖代谢，导致脂肪酸氧化增加，产生大量乙酰乙酸等有机酸类物质，这些物质随尿液排出形成酮尿。该疾病可能引起恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒等症状，严重时可导致肝功能衰竭。可以通过血液半乳糖水平检测、酶活性测定以及基因分析来确诊该疾病。治疗通常包括限制半乳糖摄入、补充维生素B9以改善肝脏功能，重症患者可能需住院接受静脉营养支持。患者应保持充足休息，避免剧烈运动，确保充足的水分摄入，维持水电解质平衡，促进身体恢复。 2024-01-23 21:16 举报
韩左成 主治医师 三甲
新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是影响智力发育。 2015-02-26 17:17举报
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