甲基丙二酸血症宝宝到底能活多久?_39问医生

医生回答

卢成瑜主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

甲基丙二酸血症宝宝具体活多久，在临床上没有固定的数值，需要根据病情的轻重程度来进行判断。

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等，该疾病属于罕见病，治疗难度大，一般通过饮食调理、药物治疗的方式进行缓解，如果宝宝病情较轻，可以在医生的指导下使用左卡尼汀注射液、维生素B1片等药物进行治疗，通常可以活到正常的寿命。但如果宝宝病情较重，出现昏迷、惊厥等症状，可能会影响到寿命，需要及时进行肝移植手术来进行治疗。

建议家长在日常生活中注意宝宝的饮食均衡，多给宝宝吃一些维生素、蛋白质含量丰富的食物，如菠菜、牛肉等，同时也要注意多休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累，如果宝宝出现不适症状，建议及时就医治疗。

2023-07-24 07:20 举报

王素霞副主任医师

威县妇幼保健儿科

你好，甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。根据宝宝的症状，结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。必要时可以在医生指导下给予药物左卡尼汀治疗。大量补充维生素B12有效，轻症的一般预后良好。重症的需要定期复查，预防并发症。 2018-09-04 16:08举报

蔡康兴主治医师

云南省普洱市77327部队医院儿科

你好！也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2018-06-13 09:35举报

蔡康兴主治医师

云南省普洱市77327部队医院儿科

你好！也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2018-06-13 09:28举报