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外胚层发育不全症候群有哪些

发病时间：不清楚

病情描述：外胚层发育不全症候群有哪些

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医生回答

谭金凤主治医师三甲

中山大学附属第一医院妇产科

外胚层发育不全症候群是指外胚层发育不良综合征，外胚层发育不良综合征是一种先天性疾病，患者可能会出现皮肤异常、神经系统异常、眼部异常等症状。

1、皮肤异常

外胚层发育不良综合征患者可能会出现皮肤异常的情况，例如皮肤干燥、皮肤过度角化、皮肤呈现倒三角形等。如果是在婴幼儿时期发病，还可能会出现牙齿发育不良、牙齿畸形等情况。

2、神经系统异常

外胚层发育不良综合征患者可能会出现神经系统异常的情况，例如头部发育不良、身体发育迟缓、运动功能障碍等。部分患者还可能会出现癫痫发作、痉挛性瘫痪等情况。

3、眼部异常

外胚层发育不良综合征患者可能会出现眼部异常的情况，例如视力减退、视神经萎缩等。

除此之外，外胚层发育不良综合征患者还可能会出现外胚层发育不良等症状。建议患者及时就医，可以通过体格检查、X线检查、CT检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B6等营养神经的药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。

2023-07-24 08:18 举报

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。 2019-03-06 14:23举报

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