马凡氏综合征是严重的遗传性疾病，因为其涉及多器官功能障碍。
马凡氏综合征是由编码胶原蛋白的基因突变引起的心血管病变，这些基因突变导致结缔组织结构异常，使身体各处的组织和器官变得脆弱和易于损伤。该疾病可导致心血管系统的多种畸形，如主动脉瘤、二尖瓣脱垂等，这些病变会增加心血管事件的风险，因此该疾病是严重的。
马凡氏综合征还可能伴有眼部晶状体后纤维化、胸廓出口综合征、脊柱侧凸等非心脏受累表现。这些并发症进一步加重了疾病的复杂性和治疗难度。
患者应定期接受专业医疗机构的心脏超声检查以及眼科、骨科等相关科室的评估，以早期发现并处理潜在的问题。同时，生活方式干预，如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动，也有助于降低风险。
2024-04-02 19:10 举报
