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病情描述：胎儿点状骨骺软骨发育不良怎么办？
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程斌 主治医师 三甲
济南市中西医结合医院 骨科
骨骺点状不良也称之为先天性点状软骨发育不良，它是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，患此疾病的儿童多为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，并且有短而粗的手指和足趾关节强直颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。做X检查时可明显见到骨骺的透明软骨，具有点状钙化灶，直到儿童期才慢慢消退。 2022-09-16 15:28 举报
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