alport综合征本质上是以肾脏损害为主要特征的遗传性临床综合征。 因此，在临床实践中，由于Alport综合征不同基因型的临床表现和预后不同，应注意异常肾的特点以及“肾外”表现，并试图通过家族史推断其遗传类型。 一些患有X连锁显性Alport综合征的女性患者也患有肾衰竭。 其中大约有12%是40岁，30%到40%是60岁以上。 许多常染色体隐性遗传患者在青春期出现肾功能衰竭，几乎所有患者在30岁以前都有肾功能衰竭。 常染色体显性基因型患者临床表现相对温和，直到50岁才发展为终末期肾病。
2019-08-29 20:39 举报
