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病情描述：小儿先天性多发软骨发育不良？
医生回答
顾倩 副主任医师 三甲
池州市人民医院 儿科
小儿软骨发育不全是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变等。小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。 2019-10-25 17:10 举报
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