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病情描述:核糖5磷酸异构酶缺乏症是什么
医生回答
孙明丽 副主任医师 三甲
聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
核糖5磷酸异构酶缺乏症是一种遗传性溶血病,可能是由红细胞酶异常引起的。一般情况下,主要表现为常染色体隐性遗传,杂合子患者无贫血,只有酶活性降低。因此,纯合子患者均为先天性非球形溶血性贫血。通常红细胞膜变形能力的降低主要是由于红细胞膜的破坏引起的,主要临床表现为溶血性贫血。 2020-12-28 17:16 举报
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