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小儿甲基丙二酸血症能治好吗

发病时间：不清楚

病情描述：小儿甲基丙二酸血症能治好吗

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医生回答

闵金敏主治医师三甲

全科

小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异，需结合具体病情评估。
小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关，通过饮食控制和营养支持可能改善症状，但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症，如轻度表型且有明确致病变异者，可通过去除特定诱因或调整饮食结构进行有效管理，甚至达到临床痊愈。
如果患儿存在严重的代谢障碍或者合并了其他的先天性有机酸尿症，则可能需要更特殊的医疗干预措施，如肝脏移植等。
由于甲基丙二酸血症是一种罕见遗传病，因此在诊断时应考虑各种可能性，并制定个体化管理方案。患者家属应注意监测孩子的生活质量以及生长发育情况，及时发现异常并采取相应措施。 2024-03-26 14:57 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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