苯丙酮尿症的遗传概率取决于父母是否为携带者，若父母均为携带者，则子女患病概率为25%。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺乏，影响了体内苯丙氨酸的正常代谢途径。由于酪氨酸合成受阻，患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退等症状。此外还可能伴随有鼠尿味、呕吐、腹泻等消化系统异常表现。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测，可采用HPLC法、荧光衍生法等实验室技术来分析血液中的氨基酸水平。必要时还可通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估大脑功能。早期诊断与治疗是关键，主要通过低苯丙氨酸饮食控制以及补充特殊配方奶粉来进行管理。必要时医生会根据具体情况考虑使用药物治疗，如BH4或其前体。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食物，确保充足的营养摄入并支持多种维生素需求。
2024-02-11 02:25 举报
