糖原累积症是一组由于基因突变导致的糖原代谢障碍，表现为持续高血糖、低血糖和肝脏肿大的复杂疾病。
糖原累积症是由于特定的酶缺乏所导致的糖原分解或合成受阻。这些酶负责将葡萄糖转化为能量储存形式或将其释放出来以供使用，当它们的功能受到干扰时，会导致体内糖原积累过多或过少。患者可能出现高血糖、低血糖、生长迟缓、脂肪肝等症状。高血糖可能引起多尿、口渴、饥饿感等；而低血糖则可能导致头晕、乏力、昏迷等现象。
可以通过血液生化检测、肌肉活检以及基因分析来诊断该疾病。血液生化检测可显示异常的血糖水平，肌肉活检可以评估组织中的糖原含量，基因分析可用于确定具体的遗传缺陷。治疗通常包括饮食调整和胰岛素疗法。饮食调整旨在维持稳定的血糖水平，避免低血糖的发生，而胰岛素疗法则用于控制高血糖状态。
患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，同时定期监测血糖水平，以便及时发现并处理低血糖情况。
2024-02-22 09:30 举报
