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小儿唐氏综合征是不是基因突变的

发病时间:不清楚

病情描述:小儿唐氏综合征是不是基因突变的

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医生回答

小儿唐氏综合征是由于特定的基因突变引起的疾病。
基因突变是指基因序列发生了永久性的改变,当21号染色体发生部分或全部的缺失、重复、倒位或易位时,会导致染色体上的基因数量发生变化,从而引起小儿唐氏综合征。这种疾病通常伴有智力低下、特殊面容及生长发育落后,并可伴发多种畸形。
虽然小儿唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的,但也有少数病例是由染色体异位等其他原因引起的。
预防小儿唐氏综合征的关键在于早期诊断与干预。建议定期进行产前筛查和诊断性检查,以确保胎儿健康。对于已经确诊的患者,应提供综合性的医疗和社会支持服务,包括遗传咨询、康复训练以及日常生活技能指导。
2024-05-24 16:41 举报

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