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肝性卟啉病是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:肝性卟啉病是不是遗传病呀

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医生回答

肝性卟啉病是遗传病,因为与特定的基因突变有关,属于常染色体显性遗传病。
肝性卟啉病是由于遗传突变导致肝脏内卟啉代谢途径中的酶异常,使得ALA合成酶活性降低,进而影响ALA合成酶活性,造成卟啉前体积累,引发一系列临床症状。
除上述提及的遗传因素外,还有环境因素可能增加患病风险,例如酒精滥用、药物毒性作用或某些疾病状态可能导致肝功能损害。
患者应避免摄入已知可诱发发作的食物和物质,定期监测血中卟啉含量,并在医师指导下调整生活方式以减少发作风险。
2024-05-11 22:13 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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