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无创dna能检查出苯丙酮尿症吗

发病时间:不清楚

病情描述:无创dna能检查出苯丙酮尿症吗

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医生回答

无创DNA检测通常包括对特定的染色体非整倍体异常的筛查,但不包括苯丙酮尿症在内的单基因遗传病。
无创DNA检测主要针对的是染色体数目异常,即21-三体、18-三体和13-三体这三条常见非整倍体染色体的异常。此类异常可能导致严重的出生缺陷或智力障碍,因此有必要进行针对性的筛查。而苯丙酮尿症属于一种罕见的单基因遗传病,其致病机制与上述染色体异常不同,因此不在无创DNA检测的范围内。
若患者有家族史或临床症状提示可能患有苯丙酮尿症,建议进一步进行血液氨基酸分析或羊水穿刺等专业检测以确认诊断。
在考虑进行无创DNA检测时,应明确其目的仅为筛查染色体非整倍体异常,并非所有遗传疾病均包含在其范围内。如有特殊遗传病风险或其他疑虑,应在咨询医生后选择合适的检测项目。
2024-04-05 08:53 举报

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甲磺酸伊马替尼胶囊

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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