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肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:肾上腺脑白质营养不良是遗传病吗

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医生回答

肾上腺脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病,由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起。
肾上腺脑白质营养不良的发病与芳烃硫酸酯酶A基因突变有关,该基因位于常染色体上,突变后导致酶活性丧失,影响神经鞘磷脂代谢,进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。由于该疾病通过遗传方式传递,因此被归类为遗传病。对于有家族史或疑似症状的个体,应进行基因检测和遗传咨询,以了解风险并采取相应措施。
部分患者可能因环境因素、药物或其未知因素暂时出现类似症状,但并非真正的遗传病。这些情况下,需要进一步排除非遗传因素的影响,并在医生指导下进行治疗。
确诊为肾上腺脑白质营养不良时,应遵循医嘱进行规范治疗,包括应用芳香族硫酸酯酶A替代疗法,同时注意避免可能导致病情恶化的因素,如感染、外伤等。定期复查和监测病情变化,及时调整治疗方案至关重要。
2024-06-12 18:56 举报

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增强人体免疫功能;可有效预防和恢复疲劳,促进生长和增强体力;是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂;改善大型手术前的营养状态;供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分;用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者;恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症;恶性肿瘤的巩固治疗;各种原因引起的维生素缺乏者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复方氨基酸注射液(15AA)

氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态,亦用于蛋白质消化及吸收障碍,蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良

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