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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传病的一种

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医生回答

小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传病,通常由X染色体上的基因突变所致,主要影响男性。
该疾病涉及编码抗肌萎缩蛋白的基因,这种蛋白在维持肌肉结构和功能方面起关键作用。当基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常时,就会出现肌肉无力和萎缩,从而引发肌营养不良。由于该基因位于X染色体上,因此主要影响男性,女性可能为基因携带者。
此外,如果母亲是携带者且父亲为患者,则儿子有50%的概率患病,女儿则有50%的概率成为携带者。
对于小儿假肥大型肌营养不良,早期诊断和治疗至关重要。定期监测病情进展、开展适宜的康复训练以及预防跌倒措施也是管理此病的关键所在。
2024-05-24 16:40 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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