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小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病的一种

发病时间：不清楚

病情描述：小儿巨脑畸形综合征是不是遗传病的一种

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医生回答

卢成瑜主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿巨脑畸形综合征是一种遗传性疾病，由染色体异常引起。
小儿巨脑畸形综合征的病理机制涉及染色体异常，通常是由于基因突变或染色体畸变导致的。这些遗传物质的改变会影响胎儿的大脑发育，从而导致一系列的神经系统异常。因此，该疾病被归类为遗传性疾病，具有一定的遗传风险。
部分患儿可能因为母亲在怀孕期间受到某些环境因素的影响，如病毒感染、化学物质暴露等，而出现非遗传性的大脑畸形。这种情况下的发病机理与遗传无关，但同样需要及时诊断和治疗。
对于有家族史的家庭，建议进行产前咨询和遗传咨询，以评估风险并采取适当的预防措施。同时，定期进行孕期检查，特别是对于高危孕妇，可以及早发现并处理任何潜在的问题。 2024-06-14 13:45 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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