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小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来

发病时间：不清楚

病情描述：小儿遗传性果糖不耐受怎样才能查出来

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医生回答

吴泽霖副主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿遗传性果糖不耐受可以通过葡萄糖耐量试验、血果糖测定、肝脏活检等检查来确诊。
1.葡萄糖耐量试验
通过口服一定剂量的葡萄糖后进行血糖监测，可以评估机体对糖类的代谢能力。如果患儿在服糖后出现低血糖症状或血糖水平下降过快，则可能提示存在遗传性果糖不耐受。但需要注意的是，这项测试不能直接诊断该疾病，只能作为初步筛查手段。
2.血果糖测定
通过抽取血液样本检测其中的果糖含量，以判断是否存在果糖代谢障碍。若果糖水平高于正常范围，且与饮食摄入量不成比例增加，则支持遗传性果糖不耐受的诊断。然而，单次检测结果可能存在误差，需要多次重复检测以确认。
3.肝脏活检
通过取出一小块肝脏组织进行病理学分析，可提供关于肝脏功能和结构的信息。如果活检结果显示肝细胞内有大量未降解的果糖，结合其他临床表现，如生长迟缓、反复呕吐等，可以确诊为遗传性果糖不耐受。但需注意活检可能导致一定的疼痛和出血风险，应由专业医生操作并做好术后护理。
在进行以上检查时，家长应确保孩子处于稳定状态，避免剧烈运动和情绪波动，以免影响结果准确性。同时，要保持充足的水分摄入，以防止脱水和其他并发症的发生。 2024-07-04 17:40 举报

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