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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

病情描述:家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病的一种

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医生回答

家族性抗维生素D佝偻病是一种常染色体显性遗传病,由VitaminD受体基因突变引起。
家族性抗维生素D佝偻病是由特定的基因突变所致,即VitaminD受体基因位于19号染色体上,突变后影响了机体对钙和磷的吸收利用,从而导致骨骼发育异常。这种突变可以通过遗传方式传递给后代,表现为常染色体显性遗传。因此,家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传病。
如果患者有其疾病或症状,可能会影响维生素D的代谢和利用,进而影响钙和磷的平衡,导致类似佝偻病的症状。这种情况通常需要通过实验室检查、影像学检查等进一步诊断。
建议定期监测血钙水平,并在医生指导下调整饮食结构,增加富含维生素D的食物摄入,同时避免日光照射不足,以预防病情进展。对于已确诊的家庭成员,应进行遗传咨询和检测,以便及早发现和干预潜在的风险。
2024-06-07 12:20 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

维生素D2注射液

1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如:绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病(肝功能损害、硬化、阻塞性黄疸)、小肠疾病(脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻)、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症佝偻病及伴有慢性肾功能不全骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下(术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下)的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。

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