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毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗

发病时间：不清楚

病情描述：毛细血管扩张共济失调症是遗传性疾病吗

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医生回答

刘尊敬主任医师三甲

中日友好医院神经内科

毛细血管扩张共济失调症是常染色体显性遗传病，因为涉及多种基因突变引起神经系统功能障碍和血液凝固异常。
该疾病是由于特定基因突变引起的，这些基因在常染色体上，因此表现为常染色体显性遗传。当父母一方携带致病变异基因时，其子女有50%的概率继承并表达相关症状。
患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻衄等症状，这是因为血小板数量减少或功能缺陷导致凝血功能障碍所致。
毛细血管扩张共济失调症需要定期监测血液学指标和神经系统功能，避免外伤及手术风险，并遵循医嘱进行治疗与管理。 2024-05-16 13:40 举报

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