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基因检测能查出遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:基因检测能查出遗传病吗

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医生回答

基因检测可辅助诊断部分单基因遗传病,但并非所有遗传病都能通过检测发现。
基因检测主要针对单基因遗传病进行诊断,如囊性纤维化或血友病等。这些疾病由特定基因突变引起,通过检测相关基因即可确认。而对于多基因或多因素导致的复杂遗传病,如糖尿病、高血压等,可能需要结合家族史、环境因素等信息进行综合评估,单纯依靠基因检测难以得出准确结论。
对于某些罕见的遗传性疾病,由于样本量较小或研究不足,可能存在漏检风险。此外,一些表观遗传学改变也可能影响基因表达,从而影响疾病的发病风险,此时仅凭基因检测结果无法完全确定是否患有遗传病。
在进行基因检测时,应选择正规机构,并确保检测结果可靠。同时,建议患者咨询专业医生,了解自身健康状况及可能存在的遗传风险。
2024-05-28 15:05 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

醋酸去氨加压素注射液

中枢性尿崩、夜间遗尿血友病等,也用于肾尿液浓缩功能的测试。

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