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抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗

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医生回答

抗维生素D佝偻病是显性遗传病,因为患者体内存在一种或多种异常的抗维生素D受体分子,这些分子在家族中以显性方式传递给后代。
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,涉及维生素D活化受阻,进而影响钙质吸收与利用。由于抗维生素D佝偻病的致病基因位于常染色体上,且患者体内存在异常的抗维生素D受体分子,这些分子在家族中以显性方式传递给后代,因此该疾病属于显性遗传病。
抗维生素D佝偻病还可能有骨骼畸形、生长迟缓等表现,并伴随血磷降低和碱性磷酸酶升高的现象。
对于抗维生素D佝偻病,早期诊断和治疗至关重要,可通过血液检查和X线检查确诊。避免高钙食物摄入过多,保持充足日晒也有助于预防佝偻病的发生。
2024-06-14 13:47 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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