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共济失调性毛细血管扩张症是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:共济失调性毛细血管扩张症是不是遗传病

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医生回答

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病。
共济失调性毛细血管扩张症是由ATM基因突变引起的,该基因位于常染色体上,因此表现为常染色体隐性遗传。当父母双方都携带致病基因时,子女有25%的概率会患病,因为只有当两个致病基因都传递给孩子时,才会出现疾病。
此外,由于基因突变导致的神经退行性疾病还包括亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化等,这些疾病也属于遗传病范畴。
面对共济失调性毛细血管扩张症或其他遗传性疾病,建议患者定期进行家族史调查和相关基因检测,以早期发现并采取预防措施。同时,保持健康的生活方式,如均衡饮食和适量运动,也有助于降低患此类疾病的风险。
2024-05-13 19:01 举报

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适用药品

强脉冲光治疗仪

415~950nm:治疗痤疮;560~950nm:用于面部色素斑;590~950nm:用于毛细血管扩张症;640~1200nm:用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹;695~1200nm,用于腋下和腿部脱毛。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

利鲁唑片

用于肌萎缩侧索硬化患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

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