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cmt腓骨肌萎缩症遗传吗

发病时间:不清楚

病情描述:cmt腓骨肌萎缩症遗传吗

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医生回答

CMT腓骨肌萎缩症是由特定基因突变引起的常染色体隐性或显性遗传疾病。
CMT腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性或显性遗传,即受累基因位于常染色体上,并且其遗传方式符合隐性或显性遗传规律。当父母中的一方或双方携带致病变异基因时,子女有患病的风险。但并非所有子女都会发病,因为CMT的遗传方式为不完全显性,即只有两个等位基因都发生变异才会表现出症状。此外,环境因素也可能对疾病的表达产生影响。
部分患者可能由于基因突变导致的散发病例,即没有明确的家族史,此时子女通常不会遗传此病。然而,即使父母未被诊断患有CMT,仍有可能将异常基因传递给下一代,增加患病风险。
建议定期进行神经功能检查和基因检测,以早期发现和管理CMT。对于已知携带致病基因的家庭成员,应咨询遗传医学专家,了解生育前的遗传咨询和选择性生育策略,以降低后代患病的风险。
2024-05-29 13:51 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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