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多发性骨骺发育异常是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:多发性骨骺发育异常是不是遗传病

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医生回答

多发性骨骺发育异常是遗传病,因为其与特定的遗传因素有关。
多发性骨骺发育异常的致病基因通常位于常染色体上,因此可能通过父母传给子女。这种疾病通常表现为多种类型的骨骺异常,包括早熟、延迟或缺失,这些异常是由基因突变引起的。
虽然多发性骨骺发育异常通常由遗传因素引起,但并非所有病例都是如此。少数情况下,环境因素或其他未知原因也可能导致这种情况发生。
在考虑多发性骨骺发育异常时,应关注家族史以及是否存在类似症状。对于确诊患者,建议定期进行生长监测,并在必要时咨询遗传学专家以评估风险。
2024-05-10 19:33 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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