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婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失严重吗
补充说明：婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失严重吗
2024-10-11 10:40
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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婴儿脊髓性肌肉萎缩症杂合缺失可能严重。
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，杂合缺失意味着患者携带了该疾病的致病基因，但可能不表现出症状。然而，杂合缺失的个体仍可能成为致病基因的携带者，并将其传递给下一代，增加后代患病的风险。因此，对于有家族史的夫妇，建议进行基因检测和咨询，以了解风险并采取适当的预防措施。
2024-10-11 13:46
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脊髓肿瘤是生长在脊髓中的新生肿块，可以是良性也可以是恶性。脊髓肿瘤可以是原发性的也可以是继发性的，比颅内肿瘤发病率低，儿童罕见。
多发人群：脊膜瘤女性多见，室管膜瘤男性常多见，20至50岁发病最多见
典型症状： 上颈髓区病变 脊髓病变 肌束震颤 节段性分离性感觉障碍 脊柱和四肢畸形
临床检查： 上颈髓区病变 脊髓病变 肌束震颤 节段性分离性感觉障碍 脊柱和四肢畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
