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一般什么情况建议遗传咨询

发病时间:不清楚

病情描述:一般什么情况建议遗传咨询

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医生回答

当考虑某种疾病或特征可能由遗传因素引起时,建议进行遗传咨询。
遗传咨询旨在评估与遗传性疾病或特征有关的风险。通过分析家族史和基因检测结果,可以了解特定遗传疾病的传递方式和风险。针对不同的遗传疾病,其临床表现各异。例如,囊性纤维化可能导致呼吸困难、胰腺功能不全等;而镰状细胞贫血则伴随疼痛性弯曲的红血球。
为了支持遗传咨询,通常会推荐进行基因检测以确定携带者状态或特定突变的存在。此外,医生可能会安排超声波扫描或其他影像学检查来评估某些先天异常。遗传疾病的治疗方法取决于具体诊断。如囊性纤维化的管理包括肺部物理治疗和抗生素治疗,而镰状细胞贫血可通过输血和降低溶血剂来缓解症状。
遗传咨询是做出明智决策的重要步骤,有助于减少不必要的焦虑并确保后代健康。建议患者保持积极的心态,遵循专业指导,同时关注生活方式对遗传疾病的影响。
2024-03-05 22:17 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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