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遗传性椭圆形红细胞增多症怎样才能查出来

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性椭圆形红细胞增多症怎样才能查出来

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医生回答

郑永江副主任医师三甲

中山大学附属第三医院血液内科

遗传性椭圆形红细胞增多症可以通过血常规检查、血涂片检查、红细胞渗透脆性试验等进行诊断。
1.血常规检查
血常规检查可以初步判断是否存在贫血或红细胞数量异常，从而辅助诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。如果发现红细胞计数增高、平均红细胞体积增大，同时伴有其他指标异常，如平均红细胞血红蛋白浓度升高，则支持该疾病的诊断。
2.血涂片检查
通过观察血液样本中的红细胞形态，特别是椭圆形红细胞的比例，有助于确定是否患有遗传性椭圆形红细胞增多症。若发现大量椭圆形红细胞存在，且比例超过正常范围，结合临床症状和家族史，可确诊为该疾病。
3.红细胞渗透脆性试验
此试验能反映红细胞膜的通透性，对于遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断有重要意义。当检测结果显示红细胞对低渗溶液的耐受性降低时，提示可能存在膜缺陷，进一步支持该疾病的诊断。
在进行以上检查前，应保持空腹状态，避免进食影响血液成分。此外，建议患者提前告知医生自身是否有相关病史或其他健康状况，以便医生更好地评估病情并制定合适的治疗方案。 2024-07-04 17:41 举报

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