肌营养不良的基因通常指DMD基因，位于X染色体长臂2区1带，是一种导致肌肉无力和萎缩的遗传性疾病。
肌营养不良是由DMD基因突变引起的，该基因编码抗肌萎缩蛋白。当DMD基因异常时，会导致抗肌萎缩蛋白合成减少或缺失，影响肌肉结构和功能完整性，进而引发一系列临床表现。患者可能经历逐渐发展的肌肉无力、萎缩，尤其是下肢，伴随着运动发育迟缓。此外，还可能出现脊柱畸形、呼吸困难等其他并发症。
为了确诊肌营养不良，医生可能会建议进行血液检测以评估肌酶水平是否升高，还可以通过肌肉活检来确定是否存在特定的蛋白质缺乏。神经传导研究和电生理测试有助于评估神经肌肉功能。目前，尽管没有治愈肌营养不良的方法，但可以采用康复训练如物理疗法和职业疗法来维持患者的功能状态。对于有呼吸问题的患者，肺体积增加训练也是一个重要的管理策略。同时，可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情进展。
早期诊断和多学科管理对肌营养不良患者至关重要，这包括定期监测心肺功能以及提供适当的营养支持。
2024-03-09 18:59 举报
