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戈谢病是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:戈谢病是遗传病吗

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医生回答

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,由葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低引起。
戈谢病的病理机制是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低,导致葡糖脑苷脂在身体各组织中积累。这种酶的缺陷是通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代的,即父母双方均为携带者时,子女有25%的概率发病。然而,并非所有患者都会将疾病遗传给后代,部分患者的基因突变可能为新发变异,不会影响到下一代。此外,环境因素也可能对疾病的表达产生影响。
如果存在家族史,但未出现明显的症状,可能是由于杂合子不发病的现象。这种情况通常是因为一个等位基因正常,另一个等位基因异常,导致酶活性下降,但不足以引发临床表现。
戈谢病的诊断需要结合临床表现、血液学检查以及影像学评估。对于确诊的患者,应遵循医生建议接受适当的治疗方案,以控制病情进展。同时,定期复查和监测是非常重要的,以便及时发现并处理任何潜在的并发症。
2024-06-05 10:26 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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