男性假两性畸形是指患者在出生时表现为女性外生殖器，但染色体核型为46XY。
由于患者的染色体核型为46XY，而Y染色体上的睾丸决定因子基因突变导致了雄激素合成障碍，使得外生殖器发育成女性形态。同时，由于缺乏正常的雄激素水平，第二性征如阴毛、喉结等无法正常出现。主要表现为出生时外生殖器呈女性形态，可能伴有尿道下裂、隐睾等症状。此外，由于体内雌激素水平较高，可能会引起乳房增大、声音尖细等特征。
针对男性假两性畸形的诊断通常需要进行染色体分析、内分泌检测以及影像学检查，例如超声波检查以评估内生殖器官的情况。治疗方案因个体差异而异，可能包括激素替代疗法来调整性别特征，如使用雄激素类药物如甲羟孕酮，或者手术干预如阴道成形术、睾丸固定术等。
对于确诊的男性假两性畸形患者，应定期接受专业医生的随访和监测，确保其身体状况良好，并且心理上得到适当的支持与关爱。
2024-06-17 18:40 举报
