-

首页> 内科 > 神经内科 > 小儿脊髓性肌萎缩

小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病呢

其他人还在看
隐睾是伴性遗传病吗 皮肤癌是遗传病吗 可遗传吗 脑癌是遗传病吗 脑癌是不是遗传病 肝癌是遗传病史吗 羊癫疯是x染色体遗传病吗

医生回答

小儿脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,由特定基因突变引起。
脊髓性肌萎缩的病理机制涉及运动神经元的死亡或功能障碍,导致肌肉萎缩。由于该疾病是由特定基因突变所致,因此符合常染色体隐性遗传模式,即只有当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病。对于有家族史的患者,应进行基因检测以评估风险,并咨询专业医生制定预防策略。
如果患者的父母一方为携带者,而另一方正常,则其子女中有一半的概率为携带者,另一半则完全正常,不会受到疾病的侵袭。这种情况下的家庭,虽然不需要特别担心,但仍需定期关注孩子的身体状况,以便及早发现任何异常。
建议家长在孕期进行产前筛查,及时了解胎儿是否携带相关基因突变,从而采取适当的措施。此外,对于已经确诊的小儿脊髓性肌萎缩患儿,应给予足够的关爱和支持,包括物理治疗、康复训练等,以提高他们的生活质量。
2024-05-28 15:12 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

小儿脊髓性肌萎缩能不能恢复到正常

小儿脊髓性肌萎缩能不能治愈好

小儿脊髓性肌萎缩能否恢复

小儿脊髓性肌萎缩可以治愈吗

小儿脊髓性肌萎缩能不能治好呢

小儿脊髓性肌萎缩 遗传病 常染色体隐性遗传病
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

热门回答 查看更多>>

小儿脊髓性肌萎缩能不能恢复

小儿脊髓性肌萎缩是不是很严重

小儿轻微中暑会自己好吗

小儿脊髓性肌萎缩是否需要治疗呢

小儿脊髓性肌萎缩能不能治愈呢

其他人还在看
相关医院 查看更多>>
武威精神心理科医院 无锡肾病医院 遂宁肝病科医院 烟台骨科医院 安庆眼科医院 新界肿瘤科医院 承德风湿病医院 青岛白癜风医院 白山植发医院 克州整形科医院
健康问答 查看更多>>

梧州哪里治疗不孕不育效果比较好-梧州十佳不孕不育医院排名榜?

天津治疗骨科的医院那家好一些-天津❿佳骨科医院排名?

北京哪家医院看不孕不育最专业-北京不孕不育医院排名榜?

石家庄神经内科医院网上预约挂号神经内科医院排名/那家好?

株洲市那些医院看不孕不育最好-株洲不孕不育医院前❸排名?

梧州专科男科医院排行榜-梧州那家医院看男科最好?

长沙当地看精神心理科比较好的医院排行名单-长沙的精神心理科医院哪家好?

公布!赤峰那个医院看肿瘤科权威-赤峰肿瘤科医院排名榜?

保定做人流的医院哪个好一些-保定❿大人流医院排名?

看骨科去兰州哪个医院比较好-兰州十大骨科医院排行榜单?

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net