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小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病的一种

发病时间：不清楚

病情描述：小儿脊髓性肌萎缩是不是遗传病的一种

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医生回答

卢成瑜主任医师三甲

广州医科大学附属第一医院儿科

小儿脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。
脊髓性肌萎缩是由特定基因突变引起的，即运动神经元存活基因1（SMN1），该基因位于9号染色体上。由于该基因的突变，导致神经元死亡，进而影响肌肉的功能，表现为肌肉无力和萎缩。由于该疾病遵循常染色体隐性遗传模式，即两个等位基因都必须发生突变才会导致疾病表现，所以脊髓性肌萎缩是一种遗传病。
部分患者可能因基因重排或拷贝数变异而表现出脊髓性肌萎缩的症状，但这种情况相对较少见。
对于有家族史的家庭，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低后代患病的风险，并在确诊后积极寻求医疗支持，包括物理治疗、呼吸管理等措施，以改善生活质量。 2024-05-28 15:12 举报

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。

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