先天性丙酮酸激酶缺乏症可以通过饮食疗法、维生素B6、叶酸、维生素B12、铁剂等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.饮食疗法
患者可适当食用富含碳水化合物的食物如土豆、红薯等来补充能量。碳水化合物经消化道吸收后可为机体提供一定的热量，进而改善由能量不足引起的乏力、头晕等症状。
2.维生素B6
通过口服维生素B6制剂增加体内该物质含量，通常起始剂量为每日50-100mg，视个体差异调整。维生素B6参与多种代谢过程包括氨基酸转氨作用及脂肪酸合成等，在促进蛋白质合成方面发挥重要作用；对于PKU患者而言有助于减轻高苯丙氨酸血症相关神经损害风险。
3.叶酸
通过口服叶酸片提高体内叶酸水平，初始剂量从每天5mg开始逐渐增加至所需量。叶酸是DNA合成所必需的辅因子之一，在细胞分裂过程中起到关键作用；对减少PKU患者因遗传缺陷导致的巨幼细胞性贫血有积极作用。
4.维生素B12
可通过注射维生素B12注射液的方式给药，具体剂量需根据医嘱而定。维生素B12是红细胞生成不可缺少的物质，能促进叶酸利用和核酸合成；适用于治疗PKU患者的巨幼红细胞性贫血。
5.铁剂
铁剂可以通过口服或静脉注射方式给予，剂量和频次依据贫血程度确定。铁是血红蛋白合成所必需的元素，能够纠正PKU患者由于长期低蛋白摄入所致缺铁性贫血。
先天性丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性血液病，需要综合考虑营养支持治疗。建议定期监测电解质平衡，避免高糖饮食，以免加重病情。
2024-03-11 06:56 举报
