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病情描述:小儿腺苷脱氨酶缺乏需要做哪些检查?小儿腺苷脱氨酶缺乏应怎么检查?
医生回答
刘啸峰 副主任医师 三甲
池州市人民医院 放射科
小儿腺苷脱氨酶缺乏(小儿ADA缺乏)为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。一般的酶缺乏都是非常容易诱发生长发育迟缓的状况,建议早期干预和治疗 2018-11-19 16:59 举报
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