这是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。
早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断，FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭，各种发育异常和肿瘤易感性增加。
2014-07-27 20:14举报
欧维 主治医师 三甲
杨影枫 主治医师 三甲
